aura('#content-light').lightGallery({ selector: '.item-img', download: false });

Teknologi Ini Mampu Deteksi Dini Kelainan Kromosom pada Ibu Hamil

Wednesday, 22 March 2017 18:30:24 WIB | Romauli Gultom
Teknologi Ini Mampu Deteksi Dini Kelainan Kromosom pada Ibu Hamil
Peringatan Hari Trisomi Sedunia di Jakarta.

TABLOIDBINTANG.COM - Kelainan kromosom atau genetik pada ibu hamil rupanya belum banyak dipahami masyarakat. Kebanyakan mereka hanya mengandalkan USG untuk memeriksa kondisi janin.

Bicara kelainan genetik atau Trisomi ada banyak jenisnya. Salah satunya trisomi no 21 atau dikenal dengan Down Syndrome (DS).

Dijelaskan dr. Madelaine Jasin, SpA, kromosom pada janin didapat separuh dari ibu dan separuh dari ayah. Bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang).

Sedangkan, bayi dengan DS terjadi kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah ke semua kromosom total 47 kromosom.

"Sampai saat ini belum ada penyebab spesifik pemicu kelainan kromosom. Untuk itu diperlukan deteksi dini dengan pemeriksaan kehamilan yang lebih akurat selain USG," ujar dr. Madeleine dalam peringatan hari Trisomi Sedunia bersama Bank Darah Tali Pusat Cordlife di Jakarta, baru-baru ini.

Salah satu penyakit yang diakibatkan kelainan kromosom adalah Down Syndrome atau banyak dikenal dengan istilah awam sebagai anak dengan keterbelakangan mental. Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.

Untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom dapat menggunakan berbagai teknologi canggih. Salah satunya yaitu Non Invansive Prenatal Test (NIPT). Yakni, jenis metode yang termasuk baru untuk menganalisis DNA bebas sel di dalam darah ibu untuk mendeteksi apakah janin memiliki kelainan kromosom.

Pada tahun 1997, para peneliti pertama kali melaporkan temuan sejumlah kecil dari DNA bebas sel janin yang berada di peredaran darah ibu pada usia awal usia kehamilan empat minggu pertama.

Perkembangan yang cepat dari teknologi sequencing berikutnya (next generation sequencing technology) mampu untuk mendeteksi adanya aneuploidy pada janin secara non-invasif serta keakuratan yang tinggi dengan cara menganalisis DNA bebas sel dalam darah ibu.

"Deteksi dini pada ibu hamil ini untuk melihat apakah ada kelainan kromosom atau tidak yaitu dengan NIPT. Beda dengan USG 4 dimensi yg sudah lama dikenal. Prosesnya adalah dengan mengambil darah ibu di usia kehamilan 10-14 minggu, lalu sampel darah di bawa ke Siangapura untuk di deteksi apakah ada kelainan kromosim trisomi 21, 18, dan 13 sekaligus screning kelainan kromosom sex," papar dr. Meriana Virtin, Medical Advisor Cordlife.

Menurutnya, pemeriksaan darah yang sederhana ini dapat membantu mengurangi kecemasan calon ibu, calon ayah dan seluruh keluarga.

“Sampai saat ini, pemeriksaan ini telah secara signifikan mengurangi jumlah pemeriksaan diagnostik invasif, seperti Amniosentesis dan Chorionic Villus Sampling, yang beresiko menyebabkan keguguran sekitar 1 dari 100 kehamilan,” ujarnya.

(uli/gur)

Komentar